第922章 罕見病體質(zhì)?
“他四年前不是做過造影嗎,也沒出現(xiàn)啥問題,有啥不敢做的?”
金苗站在一旁詢問道。
谷新悅卻是微微搖頭:“我想其實就類似‘肝素誘導(dǎo)的血小板減少’一樣的道理,畢竟再低概率的事件,對于患者而言就兩種情況,未發(fā)生(0%)與發(fā)生(100%)。”
醫(yī)生可以有錯誤,但是對于患者來說,他們承擔(dān)不起任何錯誤,所帶來的嚴(yán)重后果。
陸晨笑著點點頭:“多考慮一些應(yīng)該有益無害,比如術(shù)中再次使用肝素和造影劑可以嗎?與患者這種未明疾病會相互影響嗎?繼續(xù)長期服用冠心病相關(guān)藥物阿司匹林、他汀類等會加重肝功能的異常嗎?”
陸晨對于谷新悅的這些想法,還是比較贊賞的。
在臨床上,多考慮一種情況,總能提前預(yù)防某些未知事件。
谷新悅繼續(xù)道:“所以我這些天都在考慮,患者能不能造影?做造影有什么并發(fā)癥?這些問題都是需要和患者家屬進(jìn)行溝通的。”
金苗聞言,也覺得頗為道理。
“患者的肝功能情況怎么樣?”陸晨道。
谷新悅連忙遞過來一張輔助檢查。
陸晨拿起來一看。
輔助檢查結(jié)果回報,肝功:總膽紅素224.8μmol/L、直接膽紅素13.25μmol/L、間接膽紅素211.55μmol/L。
另外,谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、總蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。
肌紅蛋白、凝血系列、傳染病系列及其他常規(guī)、生化等均正常;腹部彩超正常。
“先請個消化科會診吧。”陸晨道。
術(shù)業(yè)有專攻。
陸晨也不是每一個疾病都知道。
在某些細(xì)致的專科領(lǐng)域,肯定還是專科醫(yī)生最擅長。
谷新悅卻是無奈道:“患者表示以前看病,消化科看兩次了。不想再看了,希望能盡快安排冠脈介入。”
陸晨一愣,“這……”
這患者還真是著急。
其實根據(jù)患者的病情,冠脈介入并沒有這么緊急。
想到這里,陸晨回憶起似乎多年前在某個資料中看到過遺傳因素導(dǎo)致的黃疸。
大致的內(nèi)容記得好像比較接近,但診斷的名稱是英文的。
現(xiàn)在怎么也想不起來了。
“算了,我還是先和患者溝通吧。”陸晨道,“讓他把心臟介入手術(shù)等一等,先把消化科疾病搞清楚再說吧。”
“好。”
谷新悅一笑,有陸晨出馬就行了。
只要陸主任和患者溝通,那這事兒就好辦了。
隨后。
陸晨跟著谷新悅來到了病房。
和患者進(jìn)行一番溝通之后,患者終于同意了將介入手術(shù)推遲。
“陸主任,我這病好多年了,您有把握找出病因?”患者疑惑道。
陸晨一笑,“現(xiàn)在不知道,我可以回去查查資料。總之,目前看起來,你這個病,應(yīng)該對身體機(jī)能沒有什么影響,但是我們還是要小心謹(jǐn)慎為好。”
“陸主任,您還真是實誠,說回去查資料……”患者也笑了起來。
一般的醫(yī)生,總會竭盡所能,表現(xiàn)自己的知識淵博。
但是眼前的陸主任啊,還真是實誠,還真要回去查資料啊?!
“我的專業(yè)是心內(nèi)科,說起心內(nèi)科的病啊,我可以跟你說一二。”陸晨道,“但是碰到心內(nèi)科之外的疾病,我也沒太多的把握,總得謹(jǐn)慎一些為好。”
“那好,我就等著陸主任的好消息。”
……
回到辦公室之后。
陸晨立刻開始查找相關(guān)的資料。
查找了大半天。
他終于找到了那個疾病的診斷名稱,順便將其他可能的疾病也看了一遍。
“Gilbert綜合征?!”
當(dāng)陸晨想到這個診斷名稱的時候,系統(tǒng)面板就彈出了提示。
“恭喜,系統(tǒng)升級完成度上漲!”
陸晨愣了愣,還真是這個診斷啊!
Gilbert綜合征,是一種因膽紅素結(jié)合障礙,而導(dǎo)致血液中間接膽紅素水平升高為主的先天性非溶血性疾病。
其遺傳模式通常為常染色體隱性遺傳,但也可能為顯性遺傳。
可發(fā)生于任何年齡,以間歇性黃疸為特征,對預(yù)期壽命沒有影響。
國外有報道Gilbert綜合征的發(fā)病率為3-13%,男性多于女性。
陸晨發(fā)現(xiàn),國內(nèi)尚未見大型的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)。
可見,其并非罕見疾病。
當(dāng)然那是對于消化科醫(yī)生而言,對于心血管內(nèi)科醫(yī)生則不然。
翌日。
陸晨將自己的想法,告知給了谷新悅。
“陸主任,那您說的Gilbert綜合征,該如何確診?”谷新悅道。
“查基因!”陸晨緩緩道。
這是一種基因遺傳類的疾病,只有通過基因檢測,才能診斷出Gilbert綜合征。
谷新悅在和患者進(jìn)行溝通之后,他同意了檢查基因。
之后患者做了基因檢測,漫長的等待后終于有了結(jié)果。
患者基因檢測回報:基因UGT1A1,變異信息c.1456T>G(yr486Asp),基因UGT1A1,變異信息c.211G>A(y71Arg)!
至此,結(jié)合患者臨床表現(xiàn)和輔助檢查,考慮Gilbert綜合征。
這個診斷也得到了消化科同事的認(rèn)同。
“現(xiàn)在有一個問題!”陸晨向谷新悅道,“Gilbert綜合征通常是沒有癥狀的。但是嚴(yán)重體力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脫水,手術(shù)和并發(fā)疾病,都可能加重患者黃疸!”
“您是說手術(shù)可能會加重患者的病情?”谷新悅道。
“對!肯定是有這種可能,雖然概率低,但是不能完成排除。”陸晨點點頭,“所以一定要和患者溝通好,手術(shù)要復(fù)查肝功能。”
病房中。
患者得知確診之后,有些心急了,“這個G什么的英文病,很嚴(yán)重嗎?”
陸晨笑著安慰道:“通常是一種良性疾病,無需特殊治療。但是呢,手術(shù)可能會加重黃疸,所以我們要事先跟你溝通。”
患者聞言,心里送了口氣,笑道:“這個我知道,只要這個病沒事,那就好了,我家里可是有很多親戚有這個病。至于介入手術(shù),有風(fēng)險我肯定是知道的。”
“你能理解,那便好。”
經(jīng)溝通及告知可能的風(fēng)險后,患者仍然選擇了做冠狀動脈造影。
術(shù)后復(fù)查肝功:總膽紅素285.84μmol/L、直接膽紅素14.7μmol/L、間接膽紅素271.14μmol/L,其他項目正常。
膽紅素指標(biāo),所有上升。
陸晨再次查閱了相關(guān)文獻(xiàn),并未查到造影劑或者肝素對于Gilbert綜合征患者膽紅素升高的相關(guān)文獻(xiàn)。
綜合考慮,還是和手術(shù)應(yīng)激等有關(guān)。
經(jīng)過三天觀察之后,膽紅素水平自然下降了。
“又是一個罕見病呀!可以發(fā)病桉報道了!”
谷新悅不由得嘆氣道。
跟在陸晨身邊,這種碰到罕見病的概率還真高啊!
陸主任說不定是有著吸引“罕見病”體質(zhì)?
金苗則是一笑。
“這是陸主任火眼金睛,要是別人碰到這種病,沒有診斷出來,直接錯過了,那就遇不到罕見病了啊!”